Ихтиоз арлекина у детей: причины, лечение и прогноз

Ихтиоз на фото с описанием 7 штук

Ихтиоз арлекина (harlequin ichthyosis) представляет собой наиболее тяжелое представление унаследованного ихтиоза. Слово ichthyosis, которое происходит от греческого слова для рыбы, является описательным термином, используемым для группы наследственных расстройств, в которых кожа заметно утолщена, выгнута и треснута. Таким образом, термин «ишемиоз арлекина» используется взаимозаменяемо с «плодом арлекина».

Другие синонимы с течением времени включали:

  • эмфический ихтиоз,
  • ихтиоз внутриутробный,
  • кератоз диффузный,
  • врожденную диффузную маляринную кератому,
  • злокачественный кератоз.

Ихтиозы как группы обусловлены рядом основных метаболических нарушений. Тем не менее чистый эффект каждой аномалии один и тот же: кератинизация или дифференциация клеток, которые составляют кожу, не происходит нормально. Ихтиозы разделяются на основании их клинических особенностей и возраста, при котором появляются симптомы.

Ихтиоз новорожденного относится к тем нарушениям, которые проявляются либо при рождении, либо вскоре после этого. Каждый новообразованный ихтиоз может быть обусловлен иной генетической аномальностью, даже если существует некоторое сходство между клиническими особенностями. Однако ихтиоз арлекина представляет собой такое отчетливое и поразительное нарушение, что его редко можно спутать с другими типами ихтиоза.

Слово «арлекин» часто используется для описания пестрого рисунка или комбинации пятен на сплошном фоне контрастного цвета. Аномалии внутренних органов являются необычными, но были зарегистрированы у некоторых людей. Смерть часто происходит рано из-за сильной инфекции кожи.

Ихтиоз на руках у взрослого
Ихтиоз на руках у взрослого

Ихтиоз на коже у взрослого человека
Ихтиоз на коже у взрослого человека

Ихтиоз на лице у ребенка
Ихтиоз на лице у ребенка

Ихтиоз на теле у ребенка
Ихтиоз на теле у ребенка

Ихтиоз на теле у взрослого
Ихтиоз на теле у взрослого

Ихтиоз на лице у ребенка
Ихтиоз на лице у ребенка

Ихтиоз на коленках
Ихтиоз на коленках

Недуг несёт угрозу жизни. Дети рождаются с маленьким весом. Современная медицина достигла успехов в сохранении жизни маленьким страдальцам.

Если раньше при системной инфекции младенец не выживал, так как нарушалась терморегуляция, то сейчас медицина способна сохранить им жизнь.

Фото ихтиоза арлекина

Ихтиоз арлекина – это редкое заболевание кожи, которое развивается у детей еще до рождения. Лица обоих полов развивают это расстройство. Приблизительная частота развития этого типа ихтиоза — 1:500000.

Ихтиоз арлекина является наследственным расстройством. Исследователи уже установили, что ихтиоз арлекина обусловлен мутациями в гене ABCA12, который расположен на хромосоме 2 (2q34).

  • Ихтиоз врожденный — наследственное заболевание кожи. Оно характеризуется аномально красной, сухой, твердой кожей с большим количеством крупных и мелких белых чешуек.
  • Клееный ихтиоз – это наследственное заболевание кожи характеризуется широкими темными, пластинчатыми образованиями на коже, которые разделены глубокими трещинами. Клееный ихтиоз также может вызвать покраснение кожи (эритродермия), утолщение кожи на ладонях и ступнях, снижение потоотделения с непереносимостью жары.

Ихтиоз арлекина (1)

Ихтиоз арлекина (2)

Ихтиоз арлекина (3)

Младенцы с ихтиозом арлекина покрыты густыми пластинчатыми образованиями. Эти пластинки за счет своего веса стягивают кожу вокруг глаз и рта вниз, в результате, у большинства новорожденных веки и губы будут вывернуты наизнанку. Грудь и живот ребенка также могут быть серьезно стянуты, это может усложнить дыхание.

Большинство детей рождаются преждевременно, это увеличивает риск развития осложнений. Сужение и отек рта могут усложнить сосательные движения и возможно, таким детям потребуется специальная трубка для кормления.

Толстая пластинчатая кожа у детей с ихтиозом арлекина постепенно начнет делиться и шелушиться (на протяжении нескольких недель). Лечение антибиотиками может быть необходимо, чтобы предотвратить инфекции. Этретинат (1 мг/кг массы тела) может ускорить выпадение толстых чешуек. Большинству младенцев понадобится постоянный уход в течение первых нескольких недель жизни.

После того как толстые пластины отпадут, на их месте останется сухая и красная кожа, которая может быть покрыта тонкими пластинками. Кожа должна регулярно смазываться размягчающими средствами. Это может быть особенно эффективным после купания в то время как кожа будет еще влажной. Препараты местного применения, на основе керамидов или холестерина, увлажнители с вазелином или ланолином и кератолитики могут сохранять кожу увлажненной, а это может спасти ребенка от растрескивания кожи и инфекций.

Тяжелые случаи ихтиоза арликина могут потребовать назначения ретиноидов. Ретиноиды используются только в самых тяжелых случаях ихтиоза из-за их токсичности и других известных осложнений.

Врождённый ихтиоз развивается при генетической предрасположенности.

Приобретённый ихтиоз имеет целый ряд причин. Например:

  1. Эндокринопатия.
  2. Неполадки в кроветворной системе.
  3. Сбои в работе половой, щитовидной желез.
  4. Надпочечники функционируют только частично.
  5. Постоянный гиповитаминоз.
  6. Возрастные изменения.

Результатом заболевания является изменение структуры кожи. Из-за неправильной работы клетки, по причине потери памяти мутирующего гена (либо присутствия в нём другой памяти) роговый слой не выстраивается как надо.

Кожа, её участки покрываются образованиями в виде чешуи. Болезнь может быть наследственной либо приобретённой. К характерным признакам ихтиоза относятся:

  • сухость дермы;
  • шелушение;
  • наличие чешуек;
  • наличие шипов, пластин на роговом слое серого, коричневого цвета;
  • мукообразные образования;
  • утолщение кожи;
  • плёнка, покрывающая тело у новорожденных (со временем отпадает);
  • поражение ногтей;
  • вывороченный рот;
  • ломкие, сухие волосы;
  • множественный кариес;
  • близорукость;
  • нарушена терморегуляция.

Что такое ихтиоз и как его лечить? Наука ещё не нашла способа лечения ихтиоза кожи, который может привести к полному исцелению.

Но современная медицина способна продлить жизнь страдающим недугом тяжёлой степени, улучшить самочувствие. С больными работает группа врачей. В команду медиков входят:

  1. Дерматолог (основные курсы лечения).
  2. Семейный врач, терапевт, педиатр (комплексное лечение, направленное на повышение иммунитета).
  3. Психолог (снятие стрессов, депрессивных состояний, избавление от комплексов, зажимов, присущих больным).
  4. Оториноларинголог (наблюдает состояние слуха, барабанных перепонок).
  5. Стоматолог (лечит зубы).

В группу могут входить те специалисты, помощь которых требуется в борьбе с основной болезнью и осложнениями. Больные получают комплексы лечебных мероприятий, направленных на облегчение состояния больного ихтиозом кожи.

Сюда входят мази, кремы, гели, которые наносят на кожу. Они помогают очистить участки от чешуек, облегчают течение болезни.

Кожу необходимо увлажнять и смягчать, так как на ней образуются трещины, в которые может попасть инфекция. Поэтому, выбирают препараты противомикробного, противогрибкового действия.

Также, подбирают увлажняющие кремы, гели для душа с лечебным эффектом, мази с мочевиной.

Чем ещё можно лечить ихтиоз кожи? Хороший эффект дают ванны. Обычно применяются:

  • солевые;
  • крахмальные;
  • с раствором пергамента калия;
  • морские;
  • углекислые.

Хороший результат дают аппликации с применением торфяной, иловой грязи. В результате лечения улучшается обмен веществ в организме, в самой коже.

Витаминная терапия

Больным предлагаются витаминно-минеральные комплексы. Они выпускаются в виде капсул. Терапия направлена на повышение иммунитета. Препараты действуют как общеукрепляющие средства.

Длительное применение внутрь витамина A, его аналогов (ретиноидов) B, C, E, PP приводит к смягчению чешуек, очищению кожи, повышению её эластичности. Препарат назначает врач в небольшой дозировке, поскольку возможны побочные эффекты.

В рацион больного нужно вводить продукты, богатые витамином A, B, E, C. Они избавят от гиповитаминоза, который относится к одной из причин ихтиоза. В меню должны присутствовать:

  1. Кисло-молочные продукты.
  2. Сыр.
  3. Мясо.
  4. Жёлтые, красные фрукты, овощи.
  5. Морепродукты.
  6. Каши.
  7. Сухофрукты.

Овощи, фрукты не должны перенасыщать меню. Это может вызвать аллергию.

Гелиотерапия

Лечение солнцем, его инфракрасным излучением показано для страдающих недугом. Для этого существуют специальные приспособления, собирающие солнечные лучи в пучок. Его направляют на больные места.

Талассотерапия

Лечение морским климатом предполагает не только морские купания, прогулки на воздухе. Применение водорослей, морепродуктов обогатит меню больного, насытит организм множеством полезных веществ.

Окутывание лечебными грязями также показано при таком диагнозе.

Климатотерапия относится к альтернативным методам лечения. Этот способ предложен миру натуропатами. Лечение не только снимает симптомы, но и укрепляет психику, поднимает настроение, улучшает состояние.

Клетку выстраивают цепочки ДНК. При мутации, происходящей в гене, кожа остаётся без здорового рогового слоя, так как ген не помнит, как она строится.

Зато он помнит, как строится чешуя, то есть кожа обитателей подводного мира. Так и выстраивается кожа для подводного, земноводного обитателя.

В домашних условиях при лечении ихтиоза используются травы. Терапия направлена на снятие симптомов, улучшение самочувствия:

  1. Убрать зуд, боль помогают настои. Делают примочки, обтирания. В качестве сырья подходят: пустырник, крапива, овёс, рябина (ягоды), подорожник, плющ.
  2. Варят мазь из смолы сосны, пчелиного воска, чистотела, мела, масла зверобоя, сливочного масла, прополиса.
  3. Готовят сборы из пижмы, пустырника, хвоща, подорожника, пырея ползучего. Применяют внутрь, пьют курсами по 30 дней.
  4. Травы из сборов можно соединить с растительным, оливковым маслом, мазать поражённые места.

Как ещё можно лечить ихтиоз кожи в домашних условиях? Можно делать травяные, солевые ванны, полоскания с бурой.

Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы. В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11. В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно. Если родители знают о своей отягощенной наследственности, следует выполнить инвазивную диагностику в первом триместре беременности.

Младенцы с ихтиозом появляются на свет с густыми пластинчатыми образованиями на коже, имеющими форму ромба или других многоугольников. Кожные образования часто покрывают тело новорожденного причудливым геометрическим узором, немного напоминающим одежду Арлекина, откуда и пошло название.

Такие пластины (иногда в виде толстых чешуек) имеют плотную структуру и ширину до 1 см. За счет своего веса они стягивают кожу на лице, поэтому малыши рождаются с дефектами носа, губ и век. Рот новорожденного либо сильно растянут, либо стянут так, что сквозь ротовую щель (губы в большинстве случаев отсутствуют) с трудом помещается трубочка для кормления. Кушать самостоятельно новорожденные дети с тяжелым ихтиозом не могут.

Симптомы ихтиоза

Врожденные аномалии тела при ихтиозе касаются ручек и ножек младенца — они бывают недоразвитыми, опухшими, с деформированными суставами.

Ихтиоз арлекина у детей: причины, лечение и прогноз

Другие симптомы ихтиоза Арлекина:

  • у больных наблюдается деформация или визуальное отсутствие ушных раковин — они сливаются с головой толстым кожным покровом;
  • дети с ихтиозом нередко рождаются преждевременно, что увеличивает риск появления у них других серьезных осложнений;
  • врачи отмечают маленький размер головы новорожденных;
  • суставы конечностей и пальцы на руках и ногах недоразвиты, часто на пальцах нет ногтей, на голове отсутствуют волосяные луковицы;
  • неврологи диагностируют тяжелые врожденные аномалии центральной нервной системы, малыши страдают от болезненных судорог конечностей.

У детей, рожденных с синдромом Арлекина, нередко наблюдаются другие генетические изменения: наличие шестых пальцев, врожденные дефекты позвоночного столба, заячья губа и прочие серьезные аномалии. По мере роста и развития у них часто пропадает слух и зрение, выявляется очень слабый иммунитет и тяжелые патологии нервной системы.

Лечение ихтиоза народными средствами

  1. Проблемы с глазами вплоть до полной потери зрения. Стойкий выворот век не позволит малышам полноценно видеть.
  2. Нарушения двигательных способностей и замедленный рост.
  3. Неврологические и психологические проблемы. Также для малышей с синдромом Арлекина недоступны большинство социальных и бытовых навыков.
  4. Вынужденный длительный прием тяжелых лекарственных препаратов отрицательно влияет на сердце, сосуды, печень и ЖКТ. Кроме того, пациентов с ихтиозом будут преследовать проблемы с почками.

К огромному сожалению, жизнь ребенка, родившегося с ихтиозом Арлекина, связана с огромными трудностями и мучениями. Но современная медицина сумела разработать новые эффективные методики и препараты, которые улучшают состояние маленьких пациентов.

Узи
Плод Арлекина обнаруживается на 4-5 месяце беременности. Эти изменения видны с помощью УЗИ. Причины мутаций не установлены.

На данный момент лечение новорожденных пациентов основывается на следующих принципах:

  1. Абсолютная стерильность. Любая инфекция может погубить ребенка, поэтому в родильных домах новорожденные содержатся в специальных боксах.
  2. Увлажнение кожи. Организм малыша не может самостоятельно регулировать водный баланс в тканях и мышцах, поэтому врачи не допускают потерю влаги через кожные покровы, что спасает жизнь ребенку.
  3. Обеспечение оптимального теплоснабжения. У всех новорожденных система терморегуляции приблизительно до полугода еще неполноценна, а у младенцев с болезнью Арлекина она практически отсутствует.

Для обеспечения относительно нормальной жизни пациента с ихтиозом укутывают в специальное одеяло из алюминиевой фольги и срочно помещают в кувез для проблемных младенцев. Жизнь новорожденному в первые недели спасают необходимые влажность воздуха и температура, постоянно поддерживаемые в боксе.

Другие мероприятия для лечения ихтиоза:

  1. Новорожденным с первых часов жизни вводятся гормональные препараты, антибиотики, иммуноглобулин, раствор витамина Е и другие необходимые лекарства.
  2. С помощью внутривенных вливаний врачи постоянно восполняют водный баланс.
  3. Питание малыша осуществляется через зонд. Для кормления используется или адаптированная смесь, или сцеженное грудное молоко.
  4. Важная часть лечения — смягчение кожи с помощью лечебных ванн и увлажняющих средств, обработка трещин антисептиками, орошение глаз увлажняющими средствами, уход за ушными раковинами и носом.

Ихтиоз арлекина у детей: причины, лечение и прогноз

Тяжелые случаи ихтиоза всегда заканчиваются летальным исходом. При условии оптимального ухода за новорожденным, назначения правильного лечения, а также если у ослабленного болезнью детского организма не появились тяжелые осложнения, несовместимые с жизнью (заражение крови, нарушение дыхания) через несколько месяцев на месте кожных пластин должна появиться тонкая сухая кожа розового оттенка.

Можно ли вылечить ихтиоз кожи?

К сожалению, учёные ещё не до конца разобрались в патологических процессах, которые происходят при данном недуге. Он является неизлечимым. Существует ряд методов, облегчающих течение болезни.

Можно ли вылечить ихтиоз лёгкой формы? Это возможно, если недуг приобретён, не запущен, лечение началось сразу.

Только на очень маленьких участках рогового слоя могут остаться мучнистые, сухие, коричневые образования.

Лечение ихтиоза имеет в арсенале множество методов.

Adblock detector